Z pohľadu medicíny je Downovým syndrómom v tehotenstve prítomnosť jedného ďalšieho chromozómu u plodu. A z hľadiska života - to je vážna záťaž a zodpovednosť, ktorá padá na plecia rodičov, pretože starostlivosť a výchova špeciálneho dieťaťa si vyžaduje značnú morálnu a materiálnu silu.
Všetky deti s Downovým syndrómom sa odlišujú od zdravých ľudí v intelektuálnom a fyzickom zmysle, je nesmierne ťažké prispôsobiť sa nezávislému životu spoločnosti.
Preto je ťažké vychovávať takéto dieťa vo všetkých ohľadoch. Aby sa tomu zabránilo, odborníci naznačujú, že všetky ženy sa podrobia diagnostike skríningu zameranej na identifikáciu existujúcich ochorení plodu vrátane známok Downovho syndrómu v tehotenstve.
Riziko vývoja patológie
Downov syndróm je patológia, ku ktorej dochádza vtedy, keď je narušená sada chromozómov, ktorú dostane budúce dieťa od oboch rodičov. Deti s touto diagnózou sa narodili nie s 46, ale s 47 chromozómami.
Downov syndróm z pohľadu genetikov nemožno nazvať chorobou, pretože osoba narodená s touto patológiou má určitý súbor vlastností a vlastností charakteristických pre takýchto ľudí.
Vlastnosti odchýlky:
- Downov syndróm nemožno nazvať vzácne, pretože 700 pôrody sú 1případů dieťaťa s touto chorobou. Mimochodom, v dnešnej dobe, táto štatistika výrazne zmenila, bol pomer 1100: 1, ako zvýšenie počtu potratov a pôrodov u žien, ktorí sa naučili prepustiť svoje dieťa na základe analýzy pre Downov syndróm počas tehotenstva.
- Percento kojencov mužského pohlavia a mužského pohlavia s podobným narušením množstva chromozómov je rovnaké.
- Patológia nezávisí od etnickej a národnej príslušnosti, ako aj od úrovne života rodičov.
Ženy do 24 rokov je pravdepodobnosť mať dieťa s Downovým syndrómom je 562: 1. Od 25 do 30 rokov - 1000: 1, od 30 do 39 do 214: 1. Maximálny rizikové tehotné ženy, ktorých vek presahuje 45 rokov, štatistík v tomto prípade, neúprosný - 19: 1. ak je otec dieťaťa viac ako 42 rokov, pravdepodobnosť mať dieťa s Downovým syndrómom je vyššia v niektorých obdobiach. Viac o neskorom tehotenstve →
80% detí s touto odchýlkou sa narodilo u žien do 35 rokov, čo sa vysvetľuje vysokou pôrodnosťou v tejto vekovej skupine.
Deti narodené s touto chorobou, bežne nazývaná "solárne" deti, pretože sa vyznačujú nadmerným teplom a láskavosťou, konštantný šťastným úsmevom na tvári.Tieto deti nevedia, ako sa hnevať a závistlivý, ale je pre nich ťažké prispôsobiť sa životu v dôsledku fyzikálnych a mentálnym postihnutím. Z akých dôvodov sa tieto deti narodili?
dôvody
Odborníci stále nemôže poskytnúť presný zoznam dôvodov, ktoré viedli od dieťaťa s Downovým syndrómom. Rozhodujúcimi faktormi v tomto probléme dnes odhalil veľmi málo.
Vymenujeme ich:
- vek matky nad 35 rokov;
- vek otca je viac ako 42 rokov;
- náhodné negatívne okolnosti, ktoré sa objavili pri hnojení a prvé delenie buniek;
- Nedostatok kyseliny listovej v tele budúcej matky (predpoklad nepotvrdzuje, Science).
V tomto prípade, genetika verí, že výskyt chromozómových abnormalít nemajú vplyv na negatívne faktory životného prostredia a životný štýl oboch rodičov. Z tohto dôvodu musí dvojica nie je vinu za to plodu alebo novorodenca diagnostikovanú patológie.
diagnostika
V prvom trimestri definícii Downovho syndrómu v tehotenstve sa vykonáva pomocou ultrazvuku. Ale pravdepodobnosť chyby sa zvýši v porovnaní s laboratórnymi testami, ktoré sa vykonávajú v druhom trimestri.
Ak sú výsledky ultrazvuku sú pozitívne, ako plod odhalil hrubé patológie, podobné príznaky porúch chromozomálnych, ženám sa odporúča, aby sa viac a presnejšie metódy výskumu.
Ďalšie štúdie sa vykonávajú, ak analýza Downovho syndrómu počas tehotenstva ukázala pochybný alebo pozitívny výsledok.
patrí medzi ne:
- amniocentéza - na výskum uskutočňuje odber vzoriek plodovej vody, s ktorou laboratórium môže určovať chromozóm sadu dieťaťa;
- Chorion test - pre diagnózu si vezmite kus tkaniva placenty;
- cordocentesis - odoberanie pupočníkovej krvi cez kožnú bariéru.
Je potrebné poznamenať, že nie všetky ženy sa dohodli, že testy na Downov syndróm počas tehotenstva, starostí o možnosť spontánneho potratu pri manipulácii. Ukazuje sa, že sú pripravení stať sa matkou nezdravého dieťaťa, a nie zostať bez neho.
V akej dobe sa vykoná screeningová diagnostika?
Na stanovenie príznakov Downovho syndrómu počas tehotenstva sa skríningová diagnostika uskutočňuje na základe nasledujúcich termínov:
- Chorionová biopsia - 10-12 týždňov.Výsledkom budú získané v priebehu niekoľkých dní, postup je nebezpečné riziko spontánneho potratu - v 3% prípadov.
- Platsentotsentoz - 13-18 týždňov. Výsledok po niekoľkých dňoch, je riziko potratu je rovnaký.
- Amniocentéza - 17-22 týždňov. 0,5% riziko potratu.
- Kordocentéza - 21-23 týždňov. Riziko potratu 2%.
S veľkou pravdepodobnosťou súdiť prítomnosť v tele matky tohto ochorenia je možné výsledky ultrazvuku, ak sú zistené hrubé anatomické abnormality.
Patrí k nim znaky Downovho syndrómu v tehotenstve:
- Väčší Šijový, ktoré môžu nastať v dôsledku veľkej hrúbky krku záhyby alebo nahromadenie tekutiny na zadnej strane krku plodu. Zvyčajne sa toto číslo by nemala byť väčšia ako 2,5 mm, s transvaginálna ultrazvuk a 3 mm, v priebehu konania cez brušnú stenu. Ultrazvuk v priebehu tehotenstva u Downovho syndrómu sa prevádza nie zámerne, pretože v priebehu procesu posúdenia celkového stavu plodu, diagnostikovaných jeho ďalšie vývojové abnormality, takže prejsť, že plánuje 10-13 týždeň všetky ženy bez výnimky.
- Dĺžka nenarodeného dieťaťa nosovej kosti sa odhaduje, v druhom trimestri.Každé druhé dieťa s Downovým syndrómom je hypoplastické s nosovými kosťami. Aj počas ultrazvuku môže byť detekovaná zvýšená močového mechúra, zníženie hornej čeľuste, tachykardia ako 170 úderov za minútu, zmeny prietoku krvi v žilovej kanáli.
Ak Spojené štáty na Down počas tehotenstva zistí jeden alebo viac známok odmietnutia, neznamená to, že výsledok je 100% istý. V tomto prípade bude žena zameraná na vyššie uvedené analýzy, výsledky ktorých budú čo najpresnejšie. Ultrazvuk na konci prvého trimestra správne určuje riziko patológie a pomáha prijať vhodné opatrenia.
K dispozícii je tiež analýza žilovej krvi Downovho tehotenstva, ktorá je pre stanovenie koncentrácie hormónu hCG a AFP. Alfalfetoproteín je proteínová zlúčenina syntetizovaná bunkami pečene plodu. Nízka koncentrácia tohto proteínu naznačuje prítomnosť Downovho syndrómu, rovnako ako hCG. Diagnóza sa vykonáva v období 16-18 týždňov.
Stojí to za to?
Screening sa dôrazne odporúča, aby žena robiť, keď jej vek je viac ako 35 rokov, ak je otec dieťaťa je blízky príbuzný alebo v minulosti mala za sebou deti s chromozomálnych abnormalít.Lekár môže tiež poslať ženu, ktorá dostala radiačné, rentgenové alebo iné žiarenie v nedávnej minulosti na vyšetrenie.
Okrem toho sa požaduje, aby diagnóza pre tehotné ženy, ktorí koncipovaných na pozadí vírusovú alebo bakteriálne ochorenie, ktoré majú v minulosti predčasného pôrodu, potratu alebo pri nelegálne drogy v dobe počatia.
Ak jeden z diagnostických postupov naznačuje známky Downovho syndrómu v tehotenstve, žena má právo ju ukončiť podľa ľubovôle až 22 týždňov.
Samozrejme, že pravdepodobnosť spontánneho potratu pri výskume môže byť nepríjemné cena za pravú výsledok, a to najmä v prípade, že dieťa nebude mať túto diagnózu, a bude zdravý. Preto nie všetky ženy súhlasia s tým, aby sa podrobili výskumu príznakov Downa počas tehotenstva.
Aj v prípade, morálne alebo náboženské presvedčenie o nastávajúcej matky presne vie, čo sa nepreruší tehotenstva, kedy potvrdenie odmietnutie dieťaťa, má byť diagnostikovaný, v každom prípade je nutné, aby všetci bez výnimky. Aspoň po dobu dozvedieť pravdu o zdravie svojho dieťaťa a psychicky pripraviť seba a svoju rodinu na jeho narodenie, keď je zvláštne.
Prognóza s potvrdenou diagnózou
Podľa dlhodobých pozorovaní sa deti s touto diagnózou rozvíjajú rôznymi spôsobmi. Závažnosť ich intelektuálnej a rečovej retardácie vývoja nezávisí od existujúcej kongenitálnej patológie, ale od individuálneho prínosu pre konkrétne dieťa. To znamená, že deti s Downovým syndrómom sú vyškolení, tento proces im je dávaný hlbšie ako zdravým rovesníkom, a preto je to nevyriešené.
Odborníci sa domnievajú, že s primeranou starostlivosťou a liečbou budú predpovedané nasledovné:
- s istým oneskorením, ale dieťa sa naučí hovoriť, chodiť, naučiť sa základy čítania a písania, to znamená, môže vykonávať to, čo mnohí môžu;
- tam budú nevyhnutne problémy reči;
- vzdelávanie sa môže uskutočniť v špecializovaných aj všeobecných školách;
- Súbory manželstiev sú možné;
- Polovica žien s Downovým syndrómom môže nájsť šťastie v materstve, ale polovica týchto detí sa narodí nezdravo;
- v súčasnosti je priemerná dĺžka života týchto ľudí 50 rokov;
- pravdepodobnosť onkológie v nich je obmedzená na minimum.
Aké dieťa narodené s Downovým syndrómom bude ťažké predvídať. Všetko je veľmi individuálne.Potenciálni rodičia, ktorí sa rozhodli opustiť tehotenstva sa môže zamerať na prognózovanej génových odchýlok uvedených vyššie.
Je možné, aby sa zabránilo vzniku tohto ochorenia v nenarodené dieťa? Bohužiaľ, preventívne opatrenia pre prevenciu odmietanie nestane.
Ale lekári radia, aby ignorovať tieto odporúčania:
- poradiť od genetiky pred a po počatí;
- narodiť deti do 40 rokov;
- brať multivitamíny, vrátane kyseliny listovej, vo fáze plánovania tehotenstva v prvom trimestri.
Je dôležité si uvedomiť, že nikto nie je vinný z počatia a narodenie špeciálnych dieťaťa. Je to len náhoda prírody, chromozomálne chyby. Kvôli tomu v našom živote príde nezvyčajné deti - jasný, láskavý, dôverčivý. A zobrať rodinu to dieťa, alebo nie - každá rodina rozhodne individuálne.
Autor: Olga Rogozhkina, lekár,
najmä pre Mama66.com
