Genetická analýza počas tehotenstva je špecifická metóda výskumu zameraná na štúdium detskej predispozície na chromozomálne a genetické ochorenia. Vďaka tejto analýze je tiež možné posúdiť vplyv environmentálnych faktorov na vývoj dieťaťa. Táto metóda sa používa nedávno, ale už sa stala populárnou medzi manželskými pármi.
Prečo potrebujeme analýzu?
Štúdia sa zvyčajne vykonáva počas tehotenstva, aby sa určili očakávané vývojové malformácie plodu.
Väčšina lekárov, ktorí sa špecializujú na plánovanie rodiny, odporúča, aby páry vykonali genetickú analýzu ešte pred počatím. Táto štúdia odhalí predispozíciu rodičov na niektoré genetické ochorenia a na základe výsledkov vyhodnotenia uskutočniteľnosti tehotenstva.
Často sa genetické testy počas tehotenstva vykonávajú nie s diagnostikou, ale s právnym účelom. Často existujú životné situácie, v ktorých je potrebné zistiť genetickú príslušnosť nenarodeného dieťaťa. Vo väčšine prípadov takéto konanie vzniká počas rozvodov s cieľom objasniť otcovstvo.To znamená, že ešte pred narodením dieťaťa môže mať svoj plot biologický materiál a analýzu, ktorý určuje stupeň príbuznosti.
Okrem toho, pri posudzovaní genotypu nemožno identifikovať predispozíciu pre budúce dieťa s niektorým chronickým ochorením, ktoré sa môžu vyvinúť v budúcnosti.
Najčastejšie odhaľujú tendenciu k takýmto patologickým stavom:
- Dysfunkcia štítnej žľazy.
- Choroby gastrointestinálneho traktu.
- Hypertenzívne ochorenie.
- Bronchiálna astma.
- Diabetes mellitus.
- Koagulopatia, vrodená malformácia krvi.
- Ischemická choroba srdca.
Mnohé vývojové anomálie podliehajú účinnej korekcii, ak je predpísaná liečba.
Ako genetická analýza
Služba sa poskytuje v centrách plánovania rodiny. Všetky štúdie genetického vyšetrenia sa vykonávajú len s písomným súhlasom tehotnej ženy.
V akej dobe tehotenstva je najlepšie vykonať genetické testy? Všetko závisí od rozmanitosti metódy. Diagnostické techniky sú rozdelené na invazívne a neinvazívne. Invazívne štúdie zahŕňajú,pri ktorej dochádza k narušeniu integrity fetálnych membrán (placentocentéza, cordocentéza, amniocentéza atď.). Neinvazívne sú ultrazvuk a biochemický krvný test.
Pacienti prirodzene zaujímajú, aké manipulácie sa najčastejšie objavujú komplikácie. Invazívne techniky môžu spôsobiť poškodenie plodu, aby sa znížili pravdepodobné riziká, musia byť vykonané pod ultrazvukom.
metódy
Ultrazvuk sa vykonáva ako skoré skríningové vyšetrenie (10-14 týždňov). Už v polovici prvého trimestra, s dostatočnou kvalifikáciou funkčného diagnostika, je možné predpokladať vrodenú anomáliu vývoja.
Amniocentéza je diagnostická metóda založená na zbere amniotickej vody s následným vyšetrením. Na odber vzoriek biologického materiálu je potrebné prepichnúť maternicu cez prednú brušnú stenu. Vykonáva sa pomocou špeciálnej sterilnej ihly pod dohľadom ultrazvuku. Amniocentéza sa vykonáva od 15 do 18 týždňov. Počas tohto obdobia je riziko komplikácií z postupu najmenšie.
Chorionická biopsia je technika, ktorá sa používa na získanie kúska tejto tkaniva.Vďaka postupu je možné zistiť, že plod má chromozomálne a monogénne anomálie. Choriové biopsia je znázornené tehotné ženy staršie ako 35 rokov, nosiče chromozomálne abnormality a genetickej mutácie, rovnako ako zaťažené pôrodníckej histórie (potraty, mŕtvo narodených, potrat). Technika manipulácie spočíva v vykonaní prepichnutia chorionu buď cez prednú brušnú stenu alebo cez krčok.
Placententesis je placentárna punkcia vykonaná s diagnostickým účelom. Kontraindikované na vykonanie manipulácie pred druhým trimestrom gravidity. Spravidla je placentenza pred infekciou predpísaná na diagnostikovanie plodu.
Existuje však niekoľko údajov, ktoré vyžadujú zhromažďovanie biologického materiálu z placenty:
- Prítomnosť v anamnéze primárnej neplodnosti u rodičov.
- Zvážil dedičnú anamnézu.
- Prítomnosť chromozómovej patológie u rodičov.
- Neschopnosť ďalších diagnostických postupov. Napríklad v prípade nízkej vody je mimoriadne ťažké vykonať amniocentézu.
- V anamnéze je narodenie dieťaťa s genetickou alebo chromozómovou chorobou.
Kordocentéza - punkcia pupočníka s plot fetálny krvi. Spravidla sa vykonáva paralelne s amniocentézou. Je zakázané vykonať tento postup pred 18. týždňom tehotenstva. Manipulácia sa vykonáva s celkovou anestézou a pod dohľadom ultrazvuku. Punkcia je vykonávaná sterilnou prepichovacou ihlou cez prednú brušnú stenu. Je potrebné vziať plot nie viac ako 5 ml krvi. Metóda je vysoko účinná v diagnostike chromozomálne a genetických abnormalít, rovnako ako Rh konfliktu.
Krvný test
Genetická analýza krvi počas tehotenstva zahŕňa vyhľadávanie špecifických markerov, čo naznačuje prítomnosť vrodených malformácií u dieťaťa. Existujú tri hlavné zlúčeniny, ktorých obsah krvi spôsobuje opatrnosť u lekára-genetika a vyžaduje si ďalšie vyšetrenia.
Alfa-fetoproteín (AFP) je špeciálny proteín syntetizovaný žĺtkovým vakom a pečeňou plodu. AFP sa zistí v krvi na začiatku druhého mesiaca tehotenstva. Koncentrácia tohto proteínu sa môže zvýšiť v krvi matky s nesprávnou tvorbou orgánov dieťaťa. Napríklad, s anomáliami vo vývoji neurálnej trubice do plodovej vody, veľké množstvo fetálnych sérových listov, potom sa absorbuje cez fetálne membrány a vstupuje do materskej krvi.
Ak je zvýšená koncentrácia AFP registrovaná počas tehotenstva počas tehotenstva, naznačuje to nasledujúce patológie vývoja:
- Renálna patológia.
- Porucha v prednej brušnej stene.
- Infekcia dvanástnika.
- Nešírenie nervovej trubice.
Spoľahlivým znakom prítomnosti vývojových chýb je zvýšenie hladiny AFP o 2,5-násobok v porovnaní so štandardnými ukazovateľmi charakteristickými pre zdravé, fyziologické tehotenstvo. Napríklad v patológii nervového výrubu bol index AFP spravidla 7-násobný.
Krvný test pre hCG je ďalšou metódou používanou pri genetickom vyšetrení na zistenie existencie patológie vývoja. Chorion je štruktúra, ktorá je prekurzorom placenty. V dôsledku svojej aktivity chorion produkuje hCG, ktorý je možné zistiť v tele matky už od 10-12 dní od vzniku zygoty.
Chemické reagencie používané pri domácich tehotenských testoch reagujú s HCG, čo z neho robí extrémne dôležitý diagnostický prvok. Analýza je dôležitá iba v dynamike. Podľa miery zvýšenia tohto ukazovateľa je možné nepriamo posúdiť priebeh tehotenstva.Napríklad v prípade mimomaternicového tehotenstva, hladiny hCG v krvi zvýši pomalšie, prinesie na myseľ, že je potrebný ďalší výskum.
Estriol - steroidný hormón, ktorý sa syntetizuje v nadobličkách plodu na pozadí zvyšovanie koncentrácie hCG. Je to komplexný produkt, získaný ako výsledok biosyntetické procesu v nadobličkách, pečeni a placente. Jeho konečná tvorba estriolu prechádza presne do placenty.
Obsah tohto hormónu sa môže znížiť za nasledujúcich podmienok:
- Chromozomálne abnormality u dieťaťa.
- Bublové šmykanie.
- Infekcia plodu.
- Perenashivanie.
- Vrodené chyby.
- Fetoplacentárna nedostatočnosť.
Hodnotenie výsledkov
Dešifrovanie výsledkov genetického výskumu počas tehotenstva je spracované genetikom. Svedčí o tom genetický pas - dokument obsahujúci kombinovanú analýzu DNA. Údaje uvedené v tomto dokumente, môžu byť užitočné v budúcnosti, kedy je nutné stanoviť náchylnosť pacienta k ochoreniu.
Genetická analýza je mimoriadne dôležitý postup pri prevencii vrodených patológií.K radosti materstva nemala premeniť v tragédiu, je odporúčané vykonať genetickú analýzu pri plánovaní tehotenstva, čím sa zabráni depresívne dôsledky pre dieťa i pre páry.
Autor: Bogdan Bakshun, lekár,
najmä pre Mama66.com
